UNdiagnosed
UNdiagnosed
著:
草戸 棲家
| 状態 | 完成 |
|---|---|
| 最終更新日 | 2015年08月12日 |
| ページ数 | PDF：301ページ |
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内容紹介
診断されない病をかかえて、約十年のますます遠くなる通院の後、陽性となる検査にいきあうも、原因は不明のまま。エクソームシーケンシングの結果を公開して情報を求めるまでの闘病記。
目次
| はじめに |
| はじめに |
| 宗教的表現について |
| 研究者の方々へ - 検証中の仮説 |
| 外部リンクの表記、Android対応、訂正箇所のご指摘のお願い |
| 概略 |
| 現在の症状 |
| 息子の誕生 |
| さらに遠い通院へ |
| 知らされなかった検査結果 |
| アミノ酸分画検査結果 |
| タンデムマス検査結果 |
| 合っているかもしれない仮説 |
| 閑話休題：創作話 トリケラお母さんの悲劇(# ﾟДﾟ) |
| DNA検査の実体験と仕組み |
| ミトコンドリアDNAの検査 |
| ヒットカウント分析および共起性分析 |
| 23andMeのDNAアレイによる検査 - 販売停止命令に至る経緯 |
| 遺伝病とコモンディジーズの違い - 優性遺伝と劣性遺伝 |
| ヒトはヒトであるが故にヒトの病を患う |
| コモンディジーズの検査方式 - アバウトなGWAS |
| 23andMeの深刻な検査結果 - 統計の改善による影響 |
| 23andMeのその他の結果 |
| エクソームシーケンシング |
| コモンとレアの重症度分布 - アレル頻度とエフェクトサイズ |
| 個人向け遺伝子検査の選び方 - 罹患人口カバー率指標 |
| 閑話休題：製作物 DNAツリー |
| 希少疾患と難病の制度および数値 |
| 希少疾患と難病の違いと制度的起源 - 日米欧比較 |
| 赤信号みんなで渡れば - 真面目な日本人の最悪の集団行動 |
| もっとも希少な希少疾患 - 70億人にたった一人 |
| もっとも正確な希少疾患の数 - 毎日約1つ希少疾患が増える? |
| 希少疾患全体の罹患率 - 全部合わせると10～14人に一人 |
| 診断に至るまでの年数、または遅延 - 28年？！ |
| GINA（ジーナ） - DNA検査時代の国民、患者を守る法制度 |
| 国民皆保険の功罪 - 患者をチェリーピッキングする医師達 |
| 節としてまとまらなかった事柄 |
| 希少疾患と感染症 |
| 感染症と希少疾患の関係 - 未診断の希少疾患という重症化因子 |
| 予防接種の健康被害としての未診断の希少疾患 |
| 希少疾患としての感染症 - 米国のAIDSの歴史 |
| 見えないところに死体の山 |
| 医師に頼らない因果関係の追求 - 脳症の本当の原因 |
| 更に複雑な感染症の話 |
| 医療訴訟が生み出す二次被害 - 無過失賠償制度の必要性 |
| 辛い記憶 |
| 両親を批判することについて |
| 両親への間違った説明 |
| 辛かった学校生活 |
| 体育の次の時間に倒れてしまう |
| 電車とバス |
| 繰り返し運動による寝られぬほどの筋肉痛 |
| 食事の前後の発作 |
| 進化と感染症の間の遺伝性疾患 |
| 進化と感染症の間の遺伝性疾患 |
| 仮説の更なる展開 - 発見され増加を続ける希少疾患 |
| 卵子と精子の間の変異の導入の違い |
| 感染症と遺伝性疾患で重度となる役割 - 男性淘汰進化説 |
| 絶滅のシナリオ - 感染症と遺伝性疾患の袋小路 |
| 進化のスピード調節 - もっとも強く訴えたいこと |
| 進化と遺伝性疾患の「必然性の枠内の偶然性」 |
| ダーウィンのUNdiagnosed |
| そして各論へ |
| 遺伝学用語の混乱 |
| 遺伝学用語の混乱：genetic、遺伝か起源か |
| de novo変異 - 両親から受け継がれない優性遺伝の変異 |
| 個人向け遺伝子検査のガイドラインの乖離 |
| みんなが保因者の劣性遺伝病？ - 平均約10個の遺伝的荷重 |
| 劣性病的変異の健常者への影響 - 遺伝子プールの浄化説 |
| あとがき |
| あとがき |
| これ以降分冊予定 |
| ▲▼そして各論へ |
| 検証実験の山 - バッチ型検証実験の提案 |
| 希少疾患の中の更なる希少な患者群についての予測 |
| 環境因子か遺伝因子か |
| 代謝異常についての進捗 |
| 遺伝子検査の2つの嘘 |
| 生まれの平等性または不平等性 |
| ▲▼生まれの平等性または不平等性 |
| 新型出生前診断と着床前診断 - 技術的に◯、倫理的に☓ |
| 生まれる前のDNA検査 - 科学的因果関係の追求ライン |
| 技術としてのNIPT - 生まれのDNA検査の技術予測 |
| 我が子に故意に良くない遺伝因子を許容する親の罪 |
| ディストピアな未来像 - 生まれの平等性が崩れた世界 |
| 不妊という社会問題 - 男性不妊と父性年齢効果 |
| 中絶による母体へのダメージ - 次の妊娠がうまくいく確率 |
| 着床前診断の問題点 - NIPTとの倫理的違和感 |
| 不妊治療としてのPGD - 不妊としての遺伝性疾患 |
| 生殖医療のリアルの写真 |
| 男女産み分けの国際比較 - 海外での生殖補助医療のリアル |
| 着床前診断の潜在的なリスク - 子と女性へのリスク |
| フィルターされた人々による生まれの平等性、不平等性の支配 |
| 遺伝学用語の混乱：variation、多様性か変化性か |
| 人権に基づく多様性、人権に基づく変化性 |
| 男性不妊と劣性遺伝病の完全予防 - 22世紀の精子起源工学 |
| いざなみさんとすいこさん |
| 天国のおばあちゃんを先に分けなさい |
| 我らダブルネオテニーなり |
| その他 - うまく分類できずとも価値のあるトピック |
| DNA検査の結果の公開 - シーケンシング機会の平等性 |
| 進化における神の概念 |
| mtDNAとY染色体の永代性 - 未来の血縁者の不利益 |
| 奥付 |
| 奥付 |